EL OBJETO DEL PRESENTE PLIEGO ES LA PRESTACION DE SUMINISTRO DE KITS DE REACTIVOS PARA LA TECNOLOGIA DE LECTURA LARGA (LONG-READ SEQUENCING) PARA EL ANALISIS DE 32 MUESTRAS BIOLOGICAS DE PACIENTES CON SOSPECHA CLINICA DE HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR (HF). (PAS 28-2026)

El contrato tiene por objeto el suministro de kits de reactivos para la tecnología de secuenciación de lectura larga (long-read sequencing) con el fin de analizar 32 muestras biológicas de pacientes con sospecha clínica de Hipercolesterolemia Familiar (HF). El objetivo es mejorar la capacidad de detección de alteraciones genéticas no identificadas previamente, contribuyendo a un diagnóstico más preciso, a una mejor estratificación del riesgo cardiovascular y a la optimización del manejo clínico de los pacientes afectados.

El suministro incluye:

• Celdas de flujo de secuenciación de DNA tipo PromethION (con versión de poro R10), compatibles con el dispositivo PromethION2SOLO. Deben ser compatibles con dispositivos PromethION e incorporar nanoporos de versión R10 y con la química de ligación del Kit 14, permitiendo la obtención de datos genómicos y epigenómicos.
• Kit de preparación de librerías Native Barcode compatible con PromethION FCs R10. Debe permitir preparar librerías mediante procesos de ligación, multiplexando hasta 24 muestras por reacción de secuenciación y alcanzar una precisión de lectura en bruto de Q20+ (≥99%) o superior. El kit debe incluir reactivos suficientes para la preparación de al menos 6 librerías, con capacidad de multiplexado de 1 a 24 barcodes por librería.
• **Kit...

El contrato comenzará el día de la formalización del mismo.

El contrato finalizará el 30/06/2026.

El material se entregará en el Servicio de Genética del Hospital Universitario La Paz - INGEMM. Bloque Quirúrgico, planta -2. Laboratorio de genética de las enfermedades metabólicas. Hospital Universitario La Paz. Paseo de la Castellana, 261. 28046 Madrid, España. (Provincia: Madrid)