CONTRATO DE SERVICIO DE SECUENCIACIÓN DE EXOMAS COMPLETOS EN PACIENTES CON PATOLOGÍA ESQUELÉTICA PARA EL LABORATORIO DE DISPLASIAS ESQUELÉTICAS EN EL GRUPO INGEMM, PARA LA FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGA (PAS 22-2026)
68.600,00 €
02/03/2026
17/03/2026 15:30 (Fecha superada)
Servicios
Publicado
Órgano de contratación
FUNDACION PARA LA INVESTIGACION BIOMEDICA DEL HOSPITAL DE LA PAZ
Lugar
Madrid
Lugar tipado
ES300 - Madrid
CPV
Resumen
Objeto:
El contrato tiene por objeto la secuenciación de exomas completos en pacientes con patología esquelética para el Laboratorio de Displasias Esqueléticas en el Grupo INGEMM, para la Fundación para la Investigación Biomédica del Hospital Universitario La Paz. Se busca el estudio e identificación de nuevas vías de señalización y genes implicados en el desarrollo y patología esquelética mediante la secuenciación del exoma completo (WES) en pacientes con patología esquelética para el desarrollo de la línea de investigación del proyecto PID2023-150101OB-I00.
Características:
El servicio de secuenciación de exoma completo (WES) incluye enriquecimiento de ADN mitocondrial (TWIST 2.0 mitochondrial spike-in) de 245 muestras en la plataforma Novaseq X Plus (o equivalente). El servicio debe incluir:
- Control de calidad de ADN mediante Agilent 5400.
- Preparación de librerías.
- Secuenciación en plataforma Novaseq X Plus (o equivalente), paired-end 150bp. Cobertura esperada de 135x; 10Gb datos/muestra.
- Análisis informático de los datos con llamada y anotación de las variantes mediante GATK y ANNOVAR, respectivamente.
- Envío de muestras.
- Entrega de los datos en nube y/o a través de disco duro físico.
- Devolución de ADN sobrante.
- Entrega de los datos en 30 días tras recibir la aprobación del control de calidad por parte del usuario. Proceso re...
Criterios de evaluación:
Solvencia económica:
Solvencia técnica:
Medios materiales:
Medios personales:
Fecha de inicio:
El contrato comenzará el día de la formalización del mismo.
Duración:
El contrato finalizará el 31/08/2027. La empresa secuenciará en función de las necesidades de los investigadores y entregarán los datos en máximo 30 días tras recibir la aprobación del control de calidad por parte del usuario.
Lugar de ejecución:
FIBHULP (Fundación para la Investigación Biomédica del Hospital Universitario La Paz). Los resultados se entregarán en el bloque quirúrgico, planta -1 del Hospital Universitario la Paz. Laboratorio de Endocrinología Molecular. (Provincia: Madrid)
Contradicciones y puntos débiles de los requisitos:
Consideraciones importantes:



