THE PURPOSE OF THIS TENDER PROCEDURE IS TO CONTRACT THE LONG-READ WHOLE GENOME SEQUENCING (LR-WGS) SERVICE AND OPTICAL GENOME MAPPING (OGM) SERVICES FOR PROJECT PI23/00161 ENTITLED "IDENTIFICACION Y CARACTERIZACION FUNCIONAL DE VARIANTES GENETICAS ESTRUCTURALES EN PACIENTES CON ERRORES CONGENITOS DE LA INMUNIDAD" FUNDED BY INSTITUTO DE SALUD CARLOS III (ISCIII) AND CO-FUNDED BY EUROPEAN UNION FOR THE TRANSLATIONAL IMMUNOLOGY RESEARCH GROUP AT THE VALL HEBRON UNIVERSITY HOSPITAL FOUNDATION - RESEARCH INSTITUTE (VHIR). (LICI 2026-004 WGS SEQUENCING (PI23/00161))

El objeto de este contrato es la contratación del servicio de secuenciación del genoma completo de lectura larga (LR-WGS) y los servicios de cartografía óptica del genoma (OGM) para el Proyecto PI23/00161 titulado "Identificación y caracterización funcional de variantes genéticas estructurales en pacientes con errores congénitos de la inmunidad". Este proyecto está financiado por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) y cofinanciado por la Unión Europea para el Grupo de Investigación de Inmunología Traslacional en la Fundación Hospital Universitario Vall Hebron - Instituto de Investigación (VHIR).

El contrato está dividido en dos lotes:

• Lote 1: Servicio LR-WGS
• Lote 2: Servicio OGM

El contrato se divide en dos lotes:

• Lote 1: Servicio LR-WGS
  • Extracción de ADN de alto peso molecular y control de calidad del ADN. Secuenciación del genoma utilizando la tecnología PacBio. Análisis bioinformático que incluye la alineación de lecturas HiFi al genoma de referencia hg38, generación de haplotipos, detección de variantes de punto e indels, detección de variantes estructurales, detección de variantes en el número de copias, detección de regiones de repetición en tándem (STR), detección de variantes en genes paralogos y pseudogenes y estudios de metilación. Soporte en la interpretación de datos, revisión de variantes candidatas, acceso a archivos de interpretación de variantes y soporte científico para la interpretación de resultados. Transferencia de datos bruto...

El servicio comenzará el día siguiente a la formalización del contrato.

La duración del contrato de servicio de ambos lotes coincidirá con la duración del proyecto, que es hasta el 31 de diciembre de 2026, fecha de finalización del Proyecto PI23/00161.

El servicio se llevará a cabo en las propias instalaciones de la empresa. Sin embargo, las muestras se entregarán en el Servicio de Inmunología del Hospital Universitario Vall d'Hebron (HUVH) dentro del Campus de la Universidad Vall Hebron. El horario de entrega de muestras será entre las 10:00 y las 14:00 de lunes a miércoles.