CONTRATO DE SERVICIO DE GENOTIPADO DE GENOMA COMPLETO PARA EL PROYECTO DE INVESTIGACIÓN PMP21/00051 (FIBHGM PA 06-2026)

El contrato consiste en la contratación de un servicio de genotipado de genoma completo en 2496 muestras de sangre de pacientes con Trastorno del Espectro Autista (TEA) y sus progenitores. El objetivo es la consecución de los objetivos del proyecto PMP21/00051, titulado "Estudio integral de variación genética y molecular de una cohorte española de autismo y diseño de algoritmos de diagnóstico genético y de biotipos terapéuticos. Cohorte ESTEA". Este proyecto busca abordar la heterogeneidad clínica y biológica del TEA mediante la generación de perfiles poligénicos y la identificación de biotipos diferenciados.

El adjudicatario deberá realizar las siguientes fases:

1. Extracción de ADN: Extracción estandarizada de ADN genómico a partir de muestras de sangre periférica, garantizando la obtención de ADN con calidad, pureza e integridad suficientes.
2. Cuantificación y normalización de ADN: Cuantificación del ADN mediante métodos adecuados y normalización de las muestras a la concentración requerida por la plataforma de genotipado.
3. Genotipado de genoma completo: Genotipado de genoma completo mediante Axiom Spain Biobank Array o plataforma técnicamente equivalente. Se requiere cobertura genómica y densidad de marcadores comparable, representación adecuada de variantes genéticas comunes en población europea (preferentemente española), y compatibilidad técnica y analítica para la int...

La vigencia del contrato comenzará al día siguiente de su formalización.

La duración máxima para realizar todos los trabajos y determinaciones y entregar los resultados será de DOS (2) meses a partir de la firma del contrato.

El servicio se realizará en las instalaciones del adjudicatario. (Provincia: Madrid)