SERVICIO DE SECUENCIACION DEL EXOMA CLINICO PARA EL PROYECTO "PI22/01039" FINANCIADO POR EL INSTITUTO DE SALUD CARLOS III (ISCIII) Y COFINANCIADO POR LA UNION EUROPEA PARA FUNDACIO DE RECERCA CLINIC BARCELONA - INSTITUT D'INVESTIGACIONS BIOMEDIQUES AUGUST PI I SUNYER (F23.0012S)

Contratación de servicios de secuenciación del exoma clínico para el proyecto de investigación "PI22/01039" denominado "Detección prenatal de los síndromes monogénicos y mosaicismos confinados a la placenta causantes de un crecimiento intrauterino restringido fetal severo". El servicio incluye la secuenciación del exoma clínico prenatal en triaje (feto y progenitores) y su interpretación para el análisis de anomalías monogénicas.

El contrato abarca la secuenciación del exoma clínico prenatal en triaje y su interpretación. Las características técnicas esenciales obligatorias incluyen:

• Capacidad para ofrecer exoma clínico en triaje.
• Secuenciación con plataforma Illumina Novaseq 6000 o similar, con captura mínima de 6000 genes.
• Utilización de captura de regiones intrónicas con variantes patogénicas descritas.
• Cobertura mínima del 80x con lecturas de 2x150pb, asegurando alta fiabilidad y calidad de lecturas.
• Tiempo de respuesta máximo de 4 semanas desde la recogida de muestra hasta la expedición del informe clínico (ampliable a 6 semanas si se requiere confirmación por Sanger).
• Inclusión de la recogida de muestras (en centros colaboradores en territorio español) y su transporte al laboratorio del adjudicata...

El plazo de duración del contrato empezará a contar a partir de su formalización.

Desde la formalización del contrato hasta el 31/12/2025, con posibilidad de una modificación del plazo de vigencia de hasta 12 meses adicionales.

Barcelona (Provincia: Barcelona)